El síndrome de Apert és una malaltia hereditària rara caracteritzada per malformacions en crani, cara, mans i peus, a més de diverses alteracions funcionals, que varien molt d'un malalt a un altre.
Va ser descrit per primera vegada, el 1906, per Eugène Charles Apert.
La incidència d'aquesta malaltia en la població espanyola s'estima al voltant de 1,2 per cada 100.000 nascuts vius.
Clínicament es caracteritza per craneosinostosis (tancament prematur dels ossos del crani) i acrocefalia (un aspecte llarg i punxegut del cap). Les principals conseqüències de la craneosinostosis són la deformitat del crani i la manca d'espai per a l'expansió del cervell, que provoca, si no es tracta, hipertensió intracranial (augment de pressió dins del crani, que comprimeix el cervell), retard mental, edema de papil, ceguesa i pèrdua de la visió per atròfia (disminució de volum i pes d'un òrgan) òptica.
Altres característiques d'aquesta malaltia són la sindactilia (fusió congènita o accidental de dos o més dits entre si) de mans i peus, trets facials inusuals pel tancament prematur de les sutures facials com ara: hipertelorismo (augment de la separació dels ulls) , hipoplàsia (desenvolupament incomplet o defectuós) del terç mitjà facial, exoftalmos (protrusió anormal del globus de l'ull), macroglòssia (llengua anormalment gran), maloclusió dental (dificultats en el tancament de l'arcada superior i inferior), paladar ogival (paladar a forma de volta), fissura palatina (tancament incomplet de la volta de la boca).
L'etiologia (estudi de les causes de les malalties) d'aquest síndrome es relaciona amb una mutació, durant el període de gestació, en algun dels factors de creixement (FGFR2) dels fibroblasts (cèl lules procedents de les cèl lules conjuntives en vies de proliferació ) que es produeix durant el procés de formació dels gàmetes (cèl lules sexuals portadores de la informació genètica dels pares). Es desconeixen les causes que produeixen aquesta mutació. La freqüència de la mutació en pares no afectats augmenta a mesura que augmenta l'edat del pare, sobretot a partir dels 35 anys.
El tractament quirúrgic ha de ser precoç, abans dels 6 mesos d'edat i va dirigit a descomprimir l'espai intracranial, millorar la funció respiratòria i permetre el desenvolupament normal de les diferents àrees cerebrals.
El tractament quirúrgic ha d'orientar també a millorar no només l'aspecte físic del nen, sinó, a més, les diverses alteracions funcionals, sobretot a la cara i mans, encara que aquestes cirurgies es realitzen més tard, al voltant dels 6 anys.
Va ser descrit per primera vegada, el 1906, per Eugène Charles Apert.
La incidència d'aquesta malaltia en la població espanyola s'estima al voltant de 1,2 per cada 100.000 nascuts vius.
Clínicament es caracteritza per craneosinostosis (tancament prematur dels ossos del crani) i acrocefalia (un aspecte llarg i punxegut del cap). Les principals conseqüències de la craneosinostosis són la deformitat del crani i la manca d'espai per a l'expansió del cervell, que provoca, si no es tracta, hipertensió intracranial (augment de pressió dins del crani, que comprimeix el cervell), retard mental, edema de papil, ceguesa i pèrdua de la visió per atròfia (disminució de volum i pes d'un òrgan) òptica.
Altres característiques d'aquesta malaltia són la sindactilia (fusió congènita o accidental de dos o més dits entre si) de mans i peus, trets facials inusuals pel tancament prematur de les sutures facials com ara: hipertelorismo (augment de la separació dels ulls) , hipoplàsia (desenvolupament incomplet o defectuós) del terç mitjà facial, exoftalmos (protrusió anormal del globus de l'ull), macroglòssia (llengua anormalment gran), maloclusió dental (dificultats en el tancament de l'arcada superior i inferior), paladar ogival (paladar a forma de volta), fissura palatina (tancament incomplet de la volta de la boca).
L'etiologia (estudi de les causes de les malalties) d'aquest síndrome es relaciona amb una mutació, durant el període de gestació, en algun dels factors de creixement (FGFR2) dels fibroblasts (cèl lules procedents de les cèl lules conjuntives en vies de proliferació ) que es produeix durant el procés de formació dels gàmetes (cèl lules sexuals portadores de la informació genètica dels pares). Es desconeixen les causes que produeixen aquesta mutació. La freqüència de la mutació en pares no afectats augmenta a mesura que augmenta l'edat del pare, sobretot a partir dels 35 anys.
El tractament quirúrgic ha de ser precoç, abans dels 6 mesos d'edat i va dirigit a descomprimir l'espai intracranial, millorar la funció respiratòria i permetre el desenvolupament normal de les diferents àrees cerebrals.
El tractament quirúrgic ha d'orientar també a millorar no només l'aspecte físic del nen, sinó, a més, les diverses alteracions funcionals, sobretot a la cara i mans, encara que aquestes cirurgies es realitzen més tard, al voltant dels 6 anys.
El síndrome de Apert es pot heretar com un tret genètic autosòmic dominant, o de forma esporàdica (sense cap causa que ho justifiqui). Havent identificat l'alteració genètica que es localitza al braç llarg del cromosoma 10 (10q26).
0 comentarios:
Publicar un comentario